Conseil génétique

Définition
Le conseil génétique est recommandé aux personnes ayant des antécédents familiaux ou étant elles-mêmes atteintes de certaines maladies génétiques. Cette consultation génétique permet de déterminer si ces familles sont susceptibles ou non de transmettre la maladie à leur descendance.

Autrement dit, le conseil génétique va permettre d’évaluer le risque desurvenue d’une maladie
Héréditaire chez un individu. .
Le généticien va devoir déterminer, lors de la consultation des familles touchées par une ou plusieurs maladies génétiques, le risque pour le couple d’avoir un enfant atteint d’une maladie héréditaire.
Il est nécessaire pour cela d’établir l’arbre généalogique de chaque membre du coupleet de calculer ensuite la probabilité pour chacun d’avoir hérité d’un gène susceptible d’entraîner une maladie. Il est également tenu compte de la consanguinité, mais ce sont les analyses biologiques qui permettent d’affiner le conseil, en particulier par la recherche du déficit ou de l’absence d’un acide aminé ou d’une enzyme, ou encore d’une mutation par l’étude du caryotype (visualisation etétude des chromosomes) des parents ou d’un premier enfant.

C’est une démarche médicale originale dans le sens où
1) elle s’adresse le plus souvent à un couple et non à un individu,
2) elle concerne une tierce personne, le fœtus ou l’enfant à venir,
3) elle n’aboutit le plus souvent à aucune thérapeutique,
4) la prévention repose sur l’interruption de grossesse ou plus rarement le don degamètes.

Le dépistage prénatal peut se faire par:
• l’amniocentèse (prélèvement de liquide amniotique dans l’utérus de la femme enceinte)
• le prélèvement des villosités choriales (le chorion et l’amnios protègent le fœtus pendant la grossesse, ils sont expulsés avec le placenta après l’accouchement)
• la fœtoscopie (utilisation d’une fibre optique permettantde visualiser directement le fœtus dans l’utérus).
Compte tenu des résultats et de l’avis donné par le médecin lors du conseil génétique, les parents sont seuls aptes à prendre une décision en ce qui concerne leur future progéniture.

A- A qui s’adresse-t-il ?
1- Les couples sollicitent le plus souvent un conseil génétique après la naissance d’un premier enfant atteint d’une malformation oud’une maladie génétique ou possiblement génétique.
2- Parfois, il peut s’agir d’un antécédent familial plus lointain, en particulier dans les maladies liées au chromosome X.
3- Dans certains cas, c’est l’un des conjoints qui est lui-même atteint d’une pathologie dont il souhaite connaître les risques de transmission à sa descendance.
4- Un dernier cas de figure concerne les maladiesgénétiques à expression tardive (comme la chorée de Huntington) où le conseil génétique s’adresse à un individu adulte qui souhaite connaître son statut vis à vis de la maladie: cet aspect particulier sera développé dans un autre chapitre.
B- Quand?
Idéalement, le conseil génétique doit être donné avant une grossesse, ce qui laisse le temps de préciser le diagnostic, de compléter l’enquête familiale, deréaliser d’éventuels examens complémentaires et d’accompagner psychologiquement le couple dans sa décision. Lorsque l’antécédent familial concerne un premier enfant du couple, la chronologie idéale du conseil génétique par rapport à la révélation du handicap est difficile à déterminer: trop précoce, la consultation risque d’être mal acceptée par un couple uniquement préoccupé par l’avenir del’enfant; trop retardée, elle risque d’être négligée par le médecin traitant et la famille et seulement sollicitée lorsqu’une grossesse ultérieure est déjà en cours, ce qui complique singulièrement le conseil génétique.
C-Qui doit donner le conseil génétique?
Le recours à un médecin spécialisé en génétique médicale est toujours souhaitable car il est préférable que le praticien chargé…